Efectividad clínica del cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo mediante MS/MS. Actualización y análisis del estudio piloto

Abstract

El objetivo de un programa de cribado neonatal (PCN) es el diagnóstico y tratamiento precoz de los recién nacidos afectados por una enfermedad hereditaria y siempre antes de que se manifiesten los síntomas de la enfermedad, para evitar y/o reducir la mortalidad y las posibles discapacidades. Para incluir una enfermedad en un PCN debe cumplir unos requisitos esenciales y ofrecer un claro beneficio en salud en el recién nacido. En este trabajo se analizan 3 enfermedades congénitas: la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, la acidemia isovalérica y la homocistinuria. Los resultados del informe indican que el cribado neonatal de cualquiera de las enfermedades estudiadas no muestra un claro beneficio en la reducción de la mortalidad o en la mejora del pronóstico y que la prueba se asocia con un gran número de resultados falsos positivos.

O obxectivo dun programa de cribado neonatal ( PCN) é o diagnóstico e tratamento precoz dos neonatos afectados por unha enfermidade hereditaria e sempre antes de que se manifesten os síntomas da enfermidade, para evitar e/ou reducir a mortalidade e as posibles discapacidades. Para incluír unha enfermidade nun PCN debe cumprir uns requisitos esenciais e ofrecer un claro beneficio en saúde no neonato. Neste traballo analízanse 3 enfermidades congénitas: a enfermidade dos ouriños con cheiro a jarabe de arce, a acidemia isovalérica e a homocistinuria. Os resultados do informe indican que o cribado neonatal de calquera das enfermidades estudadas non mostra un claro beneficio na redución da mortalidade ou na mellora do prognóstico e que a proba se asocia cun gran número de resultados falsos positivos.