La mejora de la tecnología en las enfermedades rara es mucho más que un diagnóstico y tratamiento con menos demoras.

Abstract

Los avances en el ámbito de las ómicas, biotecnología, medicina de precisión y genómica en las Enfermedades Raras (EERR) son indudables. También lo es la oportunidad de mejora que aportará la Inteligencia Artificial (IA). Contra lo que puede parecer, llevamos un largo tiempo con “lo digital”. Tras las ondas tecnológicas que ya estaban antes de la pandemia, han llegado la robótica y la IA. La oportunidad de mejora de la tecnología para afinar diagnósticos y personalizar tratamientos debe de acompañarse de estandarización de la atención ambulatoria. Esa estandarización de la información sanitaria mediante el uso de un lenguaje común de signos, síntomas y hallazgos de los pacientes facilita un estándar internacional para su utilización al segmentar los datos para nuevas vinculaciones entre genes y enfermedades.