TY  - JOUR 
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AU  - Corrales I
PY  - 2019
SN  - 0390-6078
UR  - http://hdl.handle.net/20.500.11940/15003
AB  - Large studies in von Willebrand disease patients, including Spanish and Portuguese registries, led to the identification of >250 different mutations. It is a challenge to determine the pathogenic effect of potential splice site mutations on VWF mRNA....
LA  - eng
KW  - Base Sequence
KW  - von Willebrand Factor
KW  - von Willebrand Diseases
KW  - Exons
KW  - Introns
KW  - RNA
KW  - Leukocytes
KW  - Gene Silencing
KW  - Genotype
KW  - Mutation
KW  - Computational Biology
KW  - Blood Platelets
KW  - Humans
KW  - RNA Splicing
KW  - High-Throughput Nucleotide Sequencing
KW  - RNA Splice Sites
KW  - Gene Frequency
KW  - Alleles
TI  - Unraveling the effect of silent, intronic and missense mutations on VWF splicing: contribution of next generation sequencing in the study of mRNA
DO  - 10.3324/haematol.2018.203166
T2  - Haematologica
M2  - 587
VL  - 104
ER  -