TY  - JOUR 
AU  - Navarrete, R.
AU  - Leal, F.
AU  - Vega, A. I.
AU  - Morais-López, A.
AU  - Garcia-Silva, M. T.
AU  - Martín-Hernández, E.
AU  - Quijada-Fraile, P.
AU  - Bergua, A.
AU  - Vives, I.
AU  - García-Jiménez, I.
AU  - Yahyaoui, R.
AU  - Pedrón-Giner, C.
AU  - Belanger-Quintana, A.
AU  - Stanescu, S.
AU  - Cañedo, E.
AU  - García-Campos, O.
AU  - Bueno-Delgado, M.
AU  - Delgado-Pecellín, C.
AU  - Vitoria, I.
AU  - Rausell, M. D.
AU  - Balmaseda, E.
AU  - Couce Pico,  María Luz
AU  - Desviat, L. R.
AU  - Merinero, B.
AU  - Rodríguez-Pombo, P.
AU  - Ugarte, M.
AU  - Pérez-Cerdá, C.
AU  - Pérez, B.
PY  - 2019
SN  - 1018-4813
UR  - http://hdl.handle.net/20.500.11940/15523
AB  - The present work describes the value of genetic analysis as a confirmatory measure following the detection of suspected inborn errors of metabolism in the Spanish newborn mass spectrometry screening program. One hundred and forty-one consecutive DNA...
TI  - Value of genetic analysis for confirming inborn errors of metabolism detected through the Spanish neonatal screening program
DO  - 10.1038/s41431-018-0330-0
T2  - EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
M2  - 556
KW  - CHUS
VL  - 27
ER  -