TY  - JOUR 
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AU  - Treacy, E. P.
AU  - Berry, G. T.
PY  - 2019
SN  - 1750-1172
UR  - http://hdl.handle.net/20.500.11940/15541
AB  - BACKGROUND: Classic galactosemia is a rare inborn error of carbohydrate metabolism, caused by a severe deficiency of the enzyme galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT). A galactose-restricted diet has proven to be very effective to treat the...
TI  - The natural history of classic galactosemia: lessons from the GalNet registry
DO  - 10.1186/s13023-019-1047-z
T2  - Orphanet Journal of Rare Diseases
M2  - 86
KW  - CHUS
KW  - IDIS
VL  - 14
ER  -