TY  - GEN 
AU  - Thomassen, M.
AU  - Mesman, R.L.S.
AU  - Hansen, T.V.O.
AU  - Menendez, M.
AU  - Rossing, M.
AU  - Esteban-Sánchez, A.
AU  - Tudini, E.
AU  - Törngren, T.
AU  - Parsons, M.T.
AU  - Pedersen, I.S.
AU  - Teo, S.H.
AU  - Kruse, T.A.
AU  - Møller, P.
AU  - Borg, Å.
AU  - Jensen, U.B.
AU  - Christensen, L.L.
AU  - Singer, C.F.
AU  - Muhr, D.
AU  - Santamariña Pena, Marta
AU  - Brandao, R.
AU  - Andresen, B.S.
AU  - Feng, B.-J.
AU  - Canson, D.
AU  - Richardson, M.E.
AU  - Karam, R.
AU  - Pesaran, T.
AU  - LaDuca, H.
AU  - Conner, B.R.
AU  - Abualkheir, N.
AU  - Hoang, L.
AU  - Calléja, F.M.G.R.
AU  - Andrews, L.
AU  - James, P.A.
AU  - Bunyan, D.
AU  - Hamblett, A.
AU  - Radice, P.
AU  - Goldgar, D.E.
AU  - Walker, L.C.
AU  - Engel, C.
AU  - Claes, K.B.M.
AU  - Machá?ková, E.
AU  - Baralle, D.
AU  - Viel, A.
AU  - Wappenschmidt, B.
AU  - Lazaro, C.
AU  - Vega Gliemmo, Ana
AU  - Vreeswijk, M.P.G.
AU  - de la Hoya, M.
AU  - Spurdle, A.B.
PY  - 2022
SN  - 1098-1004
UR  - http://hdl.handle.net/20.500.11940/20931
AB  - Skipping of BRCA2 exon 3 (?E3) is a naturally occurring splicing event, complicating clinical classification of variants that may alter ?E3 expression. This study used multiple evidence types to assess pathogenicity of 85 variants in/near BRCA2 exon...
LA  - eng
TI  - Clinical, splicing, and functional analysis to classify BRCA2 exon 3 variants: Application of a points-based ACMG/AMP approach
DO  - 10.1002/humu.24449
KW  - FPGMX
KW  - IDIS
VL  - 43
ER  -