TY  - JOUR 
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AU  - Coppola, G.
PY  - 2015
SN  - 1061-4036
UR  - http://hdl.handle.net/20.500.11940/8250
AB  - Primary familial brain calcification (PFBC) is a neurological disease characterized by calcium phosphate deposits in the basal ganglia and other brain regions and has thus far been associated with SLC20A2, PDGFB or PDGFRB mutations. We identified in...
LA  - eng
KW  - Brain Diseases, Metabolic, Inborn
KW  - Calcinosis
KW  - DNA Mutational Analysis
KW  - Female
KW  - Genetic Association Studies
KW  - Genetic Predisposition to Disease
KW  - HEK293 Cells
KW  - Humans
KW  - Lod Score
KW  - Male
KW  - Middle Aged
KW  - Mutation, Missense
KW  - Neurodegenerative Diseases
KW  - Pedigree
KW  - Receptors, G-Protein-Coupled
KW  - Receptors, Virus
TI  - Mutations in XPR1 cause primary familial brain calcification associated with altered phosphate export
DO  - 10.1038/ng.3289
T2  - NATURE GENETICS
M2  - 579
VL  - 47
ER  -