Cribado prenatal de cromosomopatías en período 2007-2016

Abstract

Objetivo: Analizar los resultados obtenidos desde la implantación del cribado prenatal combinado de cromosomopatías el 1 de julio de 2007 hasta el 30 de junio del 2016. Realizar un control de calidad del mismo.

Métodos: Se analizan los cribados realizados desde julio de 2007 hasta junio de 2016. Como control de calidad se calculan anualmente: falsos positivos, falsos negativos, tasa de detección y la mediana de los múltiplos de la mediana de TN, beta-hCG y PAPP-A. Se indica amniocentesis por riesgo de cromosomopatías en aquellas pacientes con un cribado de alto riesgo y en pacientes ≥ 38 años.

Resultados: De 10168 cribados que se llevaron a cabo entre 2007 y 2016, el 96.78% fueron realizados en el primer trimestre y el 3.22% en el segundo trimestre. Se obtuvieron 648 cribados de alto riesgo, 555 de ellos de primer trimestre (85.65%) y 93 de segundo trimestre (14.35%). La tasa de falsos positivos (FP) fue del 5.64% para el primer trimestre y del 28.44% para el segundo trimestre. (Figura 1 y tabla 1). La tasa de detección a lo largo de todo el periodo fue del 83.33%. En el control de calidad anual del cribado combinado del primer trimestre se observó una mediana de MoM TN que varió entre 0.82 y 0.96; de PAPP-A entre 0.82 y 1.06; de beta-hCG entre 0.88 y 1.09 (Tabla 2). Se realizaron amniocentesis por cribado de alto riesgo en 493 pacientes (76.08%). El 23.92% restante no quiso realizar la prueba diagnóstica, realizó un test de DNA fetal libre en sangre materna o tuvo un aborto espontáneo.

Conclusiones: El cribado combinado es un método válido para el diagnóstico prenatal de cromosomopatías, pero requiere un control de calidad continuo, que podemos realizar mediante el cálculo de las medianas de los MoM, considerándose adecuadas si no se desvían más de un 5-10% de la unidad. Se observa que no se cumple este criterio para la PAPP-A y para la TN, lo que implica un aumento de los falsos positivos, mayor del 5% recomendado. Como consecuencia se incrementa el número de pruebas invasivas por esta indicación. Podemos mejorar nuestros resultados, disminuyendo los falsos positivos y manteniendo una tasa de detección elevada, si corregimos las medianas de referencia de la PAPP-A, mejorando la técnica de medición de la TN e incorporando al cribado otros marcadores ecográficos de cromosomopatías.

Obxectivo: Analizar os resultados obtidos desde a implantación do rastrexo prenatal combinado de cromosomopatías o 1 de xullo de 2007 ata o 30 de xuño do 2016. Realizar un control de calidade do mesmo. Métodos: Analízanse os rastrexos realizados desde xullo do 2007 ata xuño de 2016. Como control de calidade calcúlanse anualmente: falsos positivos, falsos negativos, taxa de detección e a mediana dos múltiplos da mediana de TN, beta- hCG e PAPP-A. Indícase amniocentese por risco de cromosomopatías naquelas pacientes cun rastrexo de alto risco e en pacientes ≥ 38 anos. Resultados: De 10168 rastrexos que levaron a cabo entre 2007 e 2016, o 96.78% foron realizados no primeiro trimestre e o 3.22% no segundo trimestre. Obtivéronse 648 rastrexos de alto risco, 555 deles de primeiro trimestre (85.65%) e 93 de segundo trimestre (14.35%). A taxa de falsos positivos (FP) foi do 5.64% para o primeiro trimestre e do 28.44% para o segundo trimestre. (Figura 1 e táboa 1). A taxa de detección ao longo de todo o período foi do 83.33%. No control de calidade anual do rastrexo combinado do primeiro trimestre observouse unha mediana de MoM TN que variou entre 0.82 e 0.96; de PAPP-A entre 0.82 e 1.06; de beta- hCG entre 0.88 e 1.09 (Táboa 2). Realizáronse amniocenteses por rastrexo de alto risco en 493 pacientes (76.08%). O 23.92% restante non quixo realizar a proba diagnóstica, realizou un test de DNA fetal libre en sangue materno ou tivo un aborto espontáneo. Conclusións: O rastrexo combinado é un método válido para o diagnóstico prenatal de cromosomopatías, pero require un control de calidade continuo, que podemos realizar mediante o cálculo das medianas dos MoM, considerándose adecuadas se non se desvían máis dun 5-10% da unidade. Obsérvase que non se cumpre este criterio para a PAPP-A e para a TN, o que implica un aumento dos falsos positivos, maior do 5% recomendado. Como consecuencia increméntase o número de probas invasivas por esta indicación. Podemos mellorar os nosos resultados, diminuíndo os falsos positivos e mantendo unha taxa de detección elevada, se corriximos as medianas de referencia da PAPP-A, mellorando a técnica de medición da TN e incorporando ao rastrexo outros marcadores ecográficos de cromosomopatías.

Comunicación - póster presentada en la 34 Edición Nacional Formación S.E.G.O. celebrada en Oviedo del 12 al 16 de junio de 2017