Efectividad clínica del cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo mediante MS/MS. Actualización: Deficiencia primaria de carnitina; Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga

Abstract

[GLG] A inclusión dunha enfermidade nun Programa de Cribado Neonatal (PCN) débese realizar de maneira racional e eficiente, e só é recomendable realizar o cribado daquelas que cumpren uns requisitos e nas que demostran evidencia de beneficio da súa detección precoz. Neste informe actualizamos a pedimento do Ministerio de Sanidade, a evidencia relativa o cumprimento dos requisitos de cribado, e os beneficios e riscos de incluír duas enfermidades no PCN do SNS: déficit primario de carnitina (CUD) e a deficiencia de acil-CoA deshidroxenasa de cadea moi longa (VLCADD).

[ES] La inclusión de una enfermedad en un Programa de Cribado Neonatal (PNC) debe realizarse de forma racional y eficiente, y sólo se recomienda realizar el cribado de aquellas que cumplen determinados requisitos y en las que existe evidencia del beneficio de su detección precoz. En este informe actualizamos a petición del Ministerio de Sanidad, la evidencia sobre el cumplimiento de los requisitos de cribado y los beneficios y riesgos de incluir dos enfermedades en el PCN del SNS: el déficit primario de Carnitina (CUD) y la Deficiencia de acil-CoA-Deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD)