Efectividad clínica del cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo mediante MS/MS. Actualización y análisis de los programas autonómicos: Acidemias metilmalónicas; Acidema propiónica

Abstract

A inclusión dunha enfermidade nun Programa de Cribado Neonatal (PCN) débese realizar de maneira racional e eficiente, e só é recomendable realizar o cribado daquelas que cumpren uns requisitos e nas que demostran evidencia de beneficio da súa detección precoz. Neste informe actualizamos a pedimento do Ministerio de Sanidade, a evidencia relativa o cumprimento dos requisitos de cribado, e os beneficios e riscos de incluír duas enfermidades no PCN do SNS: as acidemias metilmalónicas e as acidemias propiónicas.

La inclusión de una enfermedad en un Programa de Cribado Neonatal (PNC) debe realizarse de forma racional y eficiente, y sólo se recomienda realizar el cribado de aquellas que cumplen determinados requisitos y en las que existe evidencia del beneficio de su detección precoz. En este informe actualizamos a petición del Ministerio de Sanidad, la evidencia sobre el cumplimiento de los requisitos de cribado y los beneficios y riesgos de incluir dos enfermedades en el PCN del SNS: las acidemias metilmalónicas y la acidemia propiónica.