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Genotype-phenotype correlation in MCADD detected by newborn screening and relevance of L-carnitine supplemention in patients homozygous for the common c.985A>G mutation

dc.contributor.authorCouce Pico, María Luz 
dc.contributor.authorCastiñeiras Ramos, Daisy E 
dc.contributor.authorBóveda Fontán, María Dolores 
dc.contributor.authorCocho de Juan, José Ángel 
dc.contributor.authorGarcía Nimo, Laura 
dc.contributor.authorSánchez Pintos, Paula 
dc.date.accessioned2017-06-07T07:13:56Z
dc.date.available2017-06-07T07:13:56Z
dc.date.issued2013
dc.identifier.issn0141-8955
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11940/4097
dc.language.isoeng
dc.titleGenotype-phenotype correlation in MCADD detected by newborn screening and relevance of L-carnitine supplemention in patients homozygous for the common c.985A>G mutation
dc.typePublicación de congreso
dc.authorsophosCastineiras, D. E.
dc.authorsophosGarcia-Nimo, L.
dc.authorsophosSanchez-Pintos, P.
dc.authorsophosDiogo, L.
dc.authorsophosLeao-Teles, E.
dc.authorsophosMartins, E.
dc.authorsophosSantos, E.
dc.authorsophosBueno, M. A.
dc.authorsophosDelgado-Pecellin, C.
dc.authorsophosBoveda, M. D.
dc.authorsophosCocho, J. A.
dc.authorsophosGarcia-Viloria, J.
dc.authorsophosRibes, A.
dc.authorsophosRocha, H.
dc.authorsophosCouce, M. L.
dc.identifier.doi10.1007/s10545-013-9633-z
dc.identifier.sophos14048
dc.issue.number2 Supl 1
dc.journal.titleJOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
dc.organizationServizo Galego de Saúde::Estrutura de Xestión Integrada (EOXI)::EOXI de Santiago - Complexo Hospitalario Universitario de Santiago::Pediatría
dc.page.initialS195
dc.rights.accessRightsopenAccess
dc.typesophosComunicaciones a congresos
dc.volume.number36


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