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Characterization of TGM1 c.984+1G>A mutation identified in a homozygous carrier of lamellar ichthyosis

dc.contributor.authorFachal Vilar, Laura
dc.contributor.authorToribio Pérez, Jaime 
dc.contributor.authorVega Gliemmo, Ana
dc.contributor.authorGinarte Val, Manuel Javier
dc.contributor.authorCarracedo Álvarez, Ángel
dc.contributor.authorSuárez Peñaranda, Jose Manuel 
dc.contributor.authorBeiras Iglesias, Andrés 
dc.contributor.authorRodríguez Pazos, Laura 
dc.date.accessioned2017-06-07T07:17:33Z
dc.date.available2017-06-07T07:17:33Z
dc.date.issued2012
dc.identifier.issn0011-9059
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11940/4767
dc.language.isoeng
dc.titleCharacterization of TGM1 c.984+1G>A mutation identified in a homozygous carrier of lamellar ichthyosis
dc.typeArtigoes
dc.authorsophosFachal, L
dc.authorsophosRodriguez-Pazos, L
dc.authorsophosGinarte, M
dc.authorsophosBeiras, A
dc.authorsophosSuarez-Penaranda, J M
dc.authorsophosToribio, J
dc.authorsophosCarracedo, A
dc.authorsophosVega, A
dc.authorsophosRodríguez-Pazos, L
dc.authorsophosSuárez-Peñaranda, J M
dc.identifier.doi10.1111/j.1365-4632.2011.05171.x
dc.identifier.isi301785100010
dc.identifier.pmid22435431
dc.identifier.sophos7904
dc.issue.number4
dc.journal.titleINTERNATIONAL JOURNAL OF DERMATOLOGY
dc.organizationConsellería de Sanidade::Fundación pública Galega de Medicina Xenómica
dc.organizationServizo Galego de Saúde::Estrutura de Xestión Integrada (EOXI)::EOXI de Santiago - Complexo Hospitalario Universitario de Santiago::Anatomía Patolóxica
dc.organizationServizo Galego de Saúde::Estrutura de Xestión Integrada (EOXI)::EOXI de Santiago - Complexo Hospitalario Universitario de Santiago::Dermatoloxía
dc.organizationServizo Galego de Saúde::Estrutura de Xestión Integrada (EOXI)::EOXI de Santiago::IDIS.- Instituto de investigaciones sanitarias de Santiago
dc.page.initial427
dc.page.final430
dc.rights.accessRightsopenAccess
dc.typesophosArtículo Original
dc.volume.number51


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