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Chediak-Higashi syndrome: description of two novel homozygous missense mutations causing divergent clinical phenotype

dc.contributor.authorCouselo Sánchez, José Miguel 
dc.date.accessioned2017-06-07T07:25:18Z
dc.date.available2017-06-07T07:25:18Z
dc.date.issued2014
dc.identifier.issn0902-4441
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11940/6233
dc.language.isoeng
dc.titleChediak-Higashi syndrome: description of two novel homozygous missense mutations causing divergent clinical phenotype
dc.typeArtigoes
dc.authorsophosSanchez-Guiu, I
dc.authorsophosAnton, AI
dc.authorsophosGarcia-Barbera, N
dc.authorsophosNavarro-Fernandez, J
dc.authorsophosMartinez, C
dc.authorsophosFuster, JL
dc.authorsophosCouselo, JM
dc.authorsophosOrtuno, FJ
dc.authorsophosVicente, V
dc.authorsophosRivera, J
dc.authorsophosLozano, ML
dc.identifier.doi10.1111/ejh.12203
dc.identifier.isi328209000007
dc.identifier.pmid24112114
dc.identifier.sophos16376
dc.issue.number1
dc.journal.titleEUROPEAN JOURNAL OF HAEMATOLOGY
dc.organizationServizo Galego de Saúde::Estrutura de Xestión Integrada (EOXI)::EOXI de Santiago - Complexo Hospitalario Universitario de Santiago::Pediatría
dc.page.initial49
dc.page.final58
dc.rights.accessRightsopenAccess
dc.typesophosArtículo Original
dc.volume.number92


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