Navegar por autor "Perez Gay, Laura"

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16p11.2 microdeletion associated to early onset benign childhood seizures

2013- Barros Angueira, Francisco; Castro Gago, Manuel; Gómez Lado, María del Carmen; Perez Gay, Laura; Dacruz Álvarez, David [et al.]
A Xq21.31 duplication without features of Prader-Willi syndrome

2013- Barros Angueira, Francisco; Castro Gago, Manuel; Gómez Lado, María del Carmen; Perez Gay, Laura
Chromosomopathy manifesting as mitochondrial disease.

2011- Castro Gago, Manuel; Perez Gay, Laura; Eiris Puñal, Jesús; Blanco Barca, Manuel Oscar
¿debemos esperar a que un niño sufra un traumatismo grave para sospechar un trastorno por déficit de atención hiperactividad? Estudio de casos y controles en pacientes ingresados en la unidad de cuidados intensivos pediátricos

2013- Rodríguez Núñez, Antonio; Perez Gay, Laura; Eiris Puñal, Jesús; Crujeiras Martínez, Vanesa
Deleción en el gen RPS6KA3 en una mujer con un fenotipo clásico del síndrome de Coffin-Lowry incluyendo episodios de caída inducidos por estímulo

2015- Carracedo Álvarez, Ángel; Castro Gago, Manuel; Perez Gay, Laura; Eiris Puñal, Jesús
Dravet syndrome and mitochondrial dysfunction

2011- Castro Gago, Manuel; Perez Gay, Laura; Eiris Puñal, Jesús
Enfermedad de alpers juvenil

2013- Rodríguez Núñez, Antonio; Castro Gago, Manuel; Gómez Lado, María del Carmen; Perez Gay, Laura; Eiris Puñal, Jesús; [et al.]
Growth in children and adolescents with mitochondrial diseases

2011- Castro Gago, Manuel; Gómez Lado, María del Carmen; Perez Gay, Laura; Eiris Puñal, Jesús; Novo Rodríguez, María Inés [et al.]
Intrathecal baclofen for progressive neurological disease in children

2013- Castro Gago, Manuel; Gómez Lado, María del Carmen; Perez Gay, Laura
Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) gene polymorphism and migraine

2012- Castro Gago, Manuel; Gómez Lado, María del Carmen; Perez Gay, Laura; Eiris Puñal, Jesús
Microdeleción 16p11.2 asociada a convulsiones benignas de la primera infancia

2013- Barros Angueira, Francisco; Castro Gago, Manuel; Gómez Lado, María del Carmen; Perez Gay, Laura; Dacruz Álvarez, David [et al.]
Molecular characterisation and phenotypic description of two patients with reciprocal chromosomal aberrations in the region of the 3q29 microdeletion/microduplication syndromes

2015- Carracedo Álvarez, Ángel; Barros Angueira, Francisco; Castro Gago, Manuel; Perez Gay, Laura; Eiris Puñal, Jesús; [et al.]
Primary adenosine monophosphate (AMP) deaminase deficiency in a hypotonic infant.

2011- Castro Gago, Manuel; Gómez Lado, María del Carmen; Perez Gay, Laura; Eiris Puñal, Jesús; Pintos Martínez, Elena [et al.]
The influence of valproic acid and carbamazepine treatment on serum biotin and zinc levels and on biotinidase activity.

2011- Castiñeiras Ramos, Daisy E; Castro Gago, Manuel; Rodríguez-Segade Villamarín, Santiago; Gómez Lado, María del Carmen; Perez Gay, Laura; [et al.]