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Navegar por autor "Pombo Arias, Manuel"

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      A cross-sectional study of cryptorchidism in children: testicular volume and hormonal function at 18 years of age 

      2015- Tojo Sierra, Rafael; Pombo Arias, Manuel; Bautista Casasnovas, Adolfo; Méndez Gallart, Roberto; Estévez Martínez, Elina; [et al.]
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      Acromesomelic dysplasia type Maroteaux: Broadening the spectrum of NPR2 mutations 

      2012- Leis Trabazo, María Rosaura; Loidi Fernández, Lourdes; Pombo Arias, Manuel; Cabanas Rodríguez, Paloma; Castro Feijoo, Lidia; [et al.]
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      Congenital hypothyroidism with neurological and respiratory alterations: A case detected using a variable diagnostic threshold for Tsh 

      2011- Couce Pico, María Luz; Gómez Lado, María del Carmen; Pombo Arias, Manuel; Cabanas Rodríguez, Paloma; Castro Feijoo, Lidia; [et al.]
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      Evolutionary analyses of entire genomes do not support the association of mtdna mutations with ras/mapk pathway syndromes. 

      2011- Gómez-Carballa, Alberto; Cerezo, María; Balboa Beltrán, Emilia; Heredia Ramírez, Claudia Emilia; Castro Feijoo, Lidia; [et al.]
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      Genetic diagnosis of X-linked dominant hypophosphatemic rickets in a cohort study: Tubular reabsorption of phosphate and 1,25(OH)2D serum levels are associated with PHEX mutation type 

      2011- Bernabeu Morón, Ignacio; Loidi Fernández, Lourdes; Pombo Arias, Manuel; Cabanas Rodríguez, Paloma; Castro Feijoo, Lidia; [et al.]
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      Genetic study of osteogenesis imperfecta: Two novel mutations in COL1A1 and COL1A2 

      2014- Leis Trabazo, María Rosaura; Barros Angueira, Francisco; Loidi Fernández, Lourdes; Pombo Arias, Manuel; Cabanas Rodríguez, Paloma; [et al.]
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      Idiopathic short stature: Final results of the growth evolution and analysis of the GH1 GHR and IGF1 genes in a control study with therapeutic intervention 

      2013- Leis Trabazo, María Rosaura; Loidi Fernández, Lourdes; Pombo Arias, Manuel; Cabanas Rodríguez, Paloma; Castro Feijoo, Lidia; [et al.]
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      LEOPARD syndrome: Clinical characteristics and molecular study 

      2011- Barros Angueira, Francisco; Balboa Beltran, Emilia; Pombo Arias, Manuel; Cabanas Rodríguez, Paloma; Castro Feijoo, Lidia; [et al.]
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      Perturbadores endocrinos 

      2014- Pombo Arias, Manuel
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      Rasopathies: Assessment of growth, genetic study, genotype-phenotype correlation and therapeutic response to GH in noonan syndrome 

      2014- Barros Angueira, Francisco; Pombo Arias, Manuel; Cabanas Rodríguez, Paloma; Castro Feijoo, Lidia; Barreiro Conde, Jesús [et al.]
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      Respuesta a «Talla baja idiopática» 

      2012- Pombo Arias, Manuel
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      Talla baja idiopática. Revisión y puesta al día. 

      2011- Pombo Arias, Manuel
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