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A novel ABCA12 pathologic variant identified in an Ecuadorian harlequin ichthyosis patient: A step forward in genotype-phenotype correlations 

2019- Montalván-Suárez, M.; Esperón Moldes, Uxía Saraiva; Rodríguez Pazos, Laura; Ordoñez Ugalde, Andrés; Moscoso, F.; [et al.]
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