Osteoptia estriada con esclerosis craneal y macrocefalia en la infancia. Aportación de dos casos

Abstract

Introducción. La osteopatía estriada con esclerosis craneal (OE-EC) constituye una displasia ósea específica poco frecuente, de carácter autosómico dominante. Los hallazgos radiológicos típicos son las estriaciones lineales, fundamentalmente en los huesos largos, y el aumento en la densidad ósea, en especial de la base del cráneo. El aspecto facial es característico, con prominencia frontal, hipertelorismo, epicanto y raíz nasal ancha y deprimida. La macrocefalia, presente habitualmente desde el nacimiento y con curso evolutivo benigno, contribuye al aspecto peculiar de los afectados. Casos clínicos. Presentamos dos casos de OE-EC con macrocefalia. Se trata de dos niñas de 3 años 5 meses y 5 años 4 meses de edad, controladas periódicamente desde el período neonatal por macrocefalia no complicada asociada a dismorfia facial. A los 3 años de edad se detecta en estudio radiográfico (hallazgo casual en un caso) estriaciones lineales en huesos largos y esclerosis de la base craneal, sin clínica relacionada. El estudio radiológico de los padres fue normal. Conclusión. Consideramos indicada la inclusión de la OE-EC en el diagnóstico diferencial de la macrocefalia no complicada en la infancia, especialmente si se asocia a dismorfia facial.