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dc.contributor.authorCantero Muñoz, Paula 
dc.contributor.authorMaceira Rozas, María del Carmen
dc.date.accessioned2020-07-14T11:04:10Z
dc.date.available2020-07-14T11:04:10Z
dc.date.issued2020
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11940/13723
dc.description.abstractEl objetivo de un programa de cribado neonatal (PCN) es el diagnóstico y tratamiento precoz de los recién nacidos afectados por una enfermedad hereditaria y siempre antes de que se manifiesten los síntomas de la enfermedad, para evitar y/o reducir la mortalidad y las posibles discapacidades. Para incluir una enfermedad en un PCN debe cumplir unos requisitos esenciales y ofrecer un claro beneficio en salud en el recién nacido. En este trabajo se analizan 3 enfermedades congénitas: la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, la acidemia isovalérica y la homocistinuria. Los resultados del informe indican que el cribado neonatal de cualquiera de las enfermedades estudiadas no muestra un claro beneficio en la reducción de la mortalidad o en la mejora del pronóstico y que la prueba se asocia con un gran número de resultados falsos positivos.es
dc.description.abstractO obxectivo dun programa de cribado neonatal ( PCN) é o diagnóstico e tratamento precoz dos neonatos afectados por unha enfermidade hereditaria e sempre antes de que se manifesten os síntomas da enfermidade, para evitar e/ou reducir a mortalidade e as posibles discapacidades. Para incluír unha enfermidade nun PCN debe cumprir uns requisitos esenciais e ofrecer un claro beneficio en saúde no neonato. Neste traballo analízanse 3 enfermidades congénitas: a enfermidade dos ouriños con cheiro a jarabe de arce, a acidemia isovalérica e a homocistinuria. Os resultados do informe indican que o cribado neonatal de calquera das enfermidades estudadas non mostra un claro beneficio na redución da mortalidade ou na mellora do prognóstico e que a proba se asocia cun gran número de resultados falsos positivos.es
dc.language.isospaes
dc.publisherAgencia Gallega para la Gestión del Conocimiento en Salud (ACIS), Unidad de Asesoramiento Científico-técnico, avalia-t; Ministerio de Sanidades
dc.relation.ispartofseriesInformes, estudios e investigaciónes
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/*
dc.subject.meshTandem Mass Spectrometry *
dc.subject.meshTechnology Assessment, Biomedical *
dc.subject.meshPhenotype *
dc.subject.meshHomocystinuria *
dc.subject.meshNeonatal Screening *
dc.subject.meshUrine *
dc.subject.meshMetabolism, Inborn Errors *
dc.titleEfectividad clínica del cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo mediante MS/MS. Actualización y análisis del estudio pilotoes
dc.title.alternativeClinical Efectiveness of Newborn Screening for Inborn Errors of Metabolism by MS/MS. Update and pilot study assessmentes
dc.typeLibroes
dc.organizationServizo Galego de Saúde::Xerencia do Servizo Galego de Saúde::Axencia Galega para a Xestión do Coñecemento en Saúdees
dc.place.issuedSantiago de Compostela; Madrides
dc.rights.accessRightsopenAccesses
dc.subject.decsfenotipo *
dc.subject.decshomocistinuria *
dc.subject.decsorina *
dc.subject.decscribado neonatal *
dc.subject.decsalteraciones congénitas del metabolismo *
dc.subject.decsevaluación de tecnologías biomédicas *
dc.subject.decsespectrometría de masas en tándem *
dc.subject.keywordEnfermedades congénitas del metabolismoes
dc.subject.keywordTamizajees
dc.subject.keywordAvalia-tes


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